Аплазия Носовой Кости 20 Недель

Привет Девочки, с Вами делится своими советами и опытом молодая мамочка Елена, сейчас поговорим о Аплазия Носовой Кости 20 Недель. Конечно некоторые моменты могут отличаться от того как это у вас, поэтому всегда нужно консультироваться со специалистами в той области, но на обычные вопросы, всегда можно найти быстро ответ. Пишите в комментариях свои замечания, вместе доработаем и улучшим, так чтобы было понятно для всех.

Гипоплазия носа у плода

Причины патологии

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

• прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
• получение травм от ушибов и падений;
• чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
• перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
• возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
• брак между кровными родственниками;
• злоупотребление вредными привычками;
• интоксикация ядовитыми веществами;
• электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Важно! Гипоплазия носовых костей формируется в основном от негативного влияния факторов окружающего мира.
Женщина в период беременности, употребляющая алкоголь и никотин, наносит серьезный вред развитию своего будущего малыша

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Ультразвуковая диагностика

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

Важно! Ранние выявления любых патологий у эмбриона влияют на последующее состояние малыша.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.

Женщинам не стоит преждевременно волноваться, поскольку это негативно отражается на малыше

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

• изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
• ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
• инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
• анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
• вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

• маленькая круглая голова;
• укороченная и утолщенная шейка;
• большая складка на затылке;
• широкий язык;
• плоское лицо;
• большие губы;
• уши имеют приросшие мочки;
• укорочены верхние и нижние конечности.

Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

• зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
• регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
• поддерживать правильное питание;
• большую часть времени проводить на свежем воздухе;
• не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
• начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
• постараться избегать стрессовых ситуаций;
• принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
2. Кость – толстая и самая заметная.
3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

• Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
• Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
• Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

Нормы

Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.

Кости носа плода по неделям, таблица:

Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.

Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.

Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.

Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:

• Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
• Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
• Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
• Тяжелые травмы во время срока гестации.
• Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
• Отравление химическими веществами на работе и в быту.
• Воздействие излучения и радиации.

Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.

Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

• Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
• Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
• Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
• Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

• Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
• Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

• прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
• получение травм от ушибов и падений;
• чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
• перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
• возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
• брак между кровными родственниками;
• злоупотребление вредными привычками;
• интоксикация ядовитыми веществами;
• электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Аплазия кости носа

Похожие и рекомендуемые вопросы

20 ответов

Да, теперь вижу.
Отсутствие костей носа на первом скрининге это серьезный маркер, но при этом показатель риска не достиг высокого значения. Что хорошо.
Меня смущают заключения УЗИ. В частности то, что во всех случаях указывается аплазия кости носа. Аплазия это полное отсутствие. Это странно.
Вам очень важно пройти экспертное УЗИ на 20-22 неделе у грамотного специалиста.

Желательно увидеть заключение хорионбиопсии, важно знать сколько клеток удалось проанализировать.

Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.

С хорионбиопсией могут быть нюансы, надо видеть заключение.
Может быть, что проанализировали мало клеток, тогда не уловили мозаичную хромосомную аномалию. А еще в 1-2% случаев бывает так, что кариотип плода и хориона отличаются.

Про декарис я Вам ответила. Повторяю. Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 49 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.79% вопросов.

Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.

У плода гипоплазия носовой кости: что это значит, какие нормы с 12 недели беременности в таблице?

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

Гипоплазия носовой кости

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

• Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
• Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
• Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
• Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Параметры носовой кости в соответствии со сроком беременности

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности)	Средние размеры			Длина спинки носа (мм)
	рост (см)	вес (г)	окружность головы (мм)	минимально допустимое значение	максимально допустимое значение	средний показатель длины в группе
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

• Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
• Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

Что делать в случае обнаружения гипоплазии костей носа?

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности. Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

• правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
• укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
• прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
• отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
• постараться избегать стрессов;
• интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).