На Первом Скрининге Узи Хороший А Кровь Порказал Высокий Риск Трисомии 21 Модно Верить Или Нет Анализам Этим

Привет Девочки, с Вами делится своими советами и опытом молодая мамочка Елена, сейчас поговорим о На Первом Скрининге Узи Хороший А Кровь Порказал Высокий Риск Трисомии 21 Модно Верить Или Нет Анализам Этим. Конечно некоторые моменты могут отличаться от того как это у вас, поэтому всегда нужно консультироваться со специалистами в той области, но на обычные вопросы, всегда можно найти быстро ответ. Пишите в комментариях свои замечания, вместе доработаем и улучшим, так чтобы было понятно для всех.

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Всегда ли Вы соблюдаете назначения врачей?
Да, они больше знают нас.
41.96%
Не всегда, потому что больше информации можно получить от других рожениц.
21.06%
Соблюдаю, но проверяю отзывы и советы от различных мам.
36.98%
Проголосовало: 603

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Читайте также:  Ladys Формула Отзывы День Ночь

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Что такое трисомия 21?

Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары). Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

до 25 лет

1 : 1250

30 лет

1 : 1000

35 лет

1 : 400

40 лет

1 : 100

старше 45 лет

1 : 40

Возраст матери Ожидаемый риск по трисомии 21

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

  • аномалии в строении черепа;
  • аномалии глаз;
  • широкая переносица;
  • дефекты полости рта;
  • измененная форма ушей, малый их размер;
  • поперченная складка на ладонях;
  • деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

  • утолщение зоны воротникового пространства;
  • отсутствие носовой кости;
  • отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

  • брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
  • увеличенный объем сердечных желудочков;
  • киста в задней черепной ямке;
  • недоразвитость костей лицевых структур;
  • дополнительная складка на шее;
  • непроходимость кишечника;
  • пороки сердца;
  • короткие трубчатые кости конечностей;
  • аномалии развития пальцев;
  • гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

  • данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
  • анализ крови на сывороточные маркеры;
  • индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

  • Исправление пороков сердца хирургическим путем;
  • Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта;
  • Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника;
  • Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз.
  • и т.д.

Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

  • утолщение зоны воротникового пространства;
  • отсутствие носовой кости;
  • отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

2-й скрининг — высокий риск по трисомии 21

Добрый день, уважаемая Елена Петровна и клубкомовцы! Нужен совет, что предпринимать дальше. Немного анамнеза: мне 31 год, третья беременность, первые две замерли на ранних сроках (6 и 8 недель), кариотипирование эмбриона второй беременности не показало отклонений — 46ХУ. В эту беременность оба УЗИ в 11,4 нед. и в 16нед. патологий не выявили. Единственное, что смутило лично меня на первом УЗИ — маленький размер ТВП 0,8 мм (на 3-м графике точка где-то внизу). Кровь и Узи оба раза делались в один день. Анализ крови на втором скрининге показал индивидуальный риск трисомии 21 как 1:326 — вроде и не высокий, но и не такой низкий, как на первом скрининге.

Пересчитала в калькуляторе, на который тут давали ссылку, получила результат 1:214 — высокий риск :

Сейчас срок 16,5нед.

Вопросы: 1. Повторить ли мне УЗИ в ближайшее время с просьбой обратить внимание на признаки СД?

2. К хорошему специалисту УЗИ записалась только через месяц, срок будет 20 недель. Будут ли на таком сроке видны какие-то маркеры, позволяющие подтвердить трисомию 21? Или лучше чуть позже сделать у этого специалиста подробное анатомическое УЗИ уже в 21 неделю?

Я в растерянности. Заранее спасибо откликнувшимся!

Пересчитала в калькуляторе, на который тут давали ссылку, получила результат 1:214 — высокий риск :

На первом скрининге ТВП-3, риск по трисомии 21- 127. Поддержите и посоветуйте, как поступить дальше.

Всем добрый день.
Мне 32 года, есть здоровый ребенок, мальчик, ему 3 года. В прошлую беременность с сыном никаких отклонений на узи не было и риски были к тысячам.
Помимо этого у меня ОАА ( это 4 беременость, было 2 замерших), эта беременность после ЭКО, принимала соответственно много гормональных препаратов и сейчас большие дозы утрожестана. ( могут влиять или нет, не знаю)

На скрининге была в 12 недель, но по узи определили срок больше — 13,1. Для этого срока максимальная ТВП — 2,7. У меня — 3,02. По крови на СД риск 1:127. Остальное все в норме по узи и крови ( носовая кость определяется, кровоток и прочее в норме). Врач на Флотской успокоила, что при риске СД показатели ТВП от 4-5 мм, и что риск по кровибольше 100-это тоже норма. Я сидела на попе ровно. А потом мне знакомая сказала, что ровно с такими же показателями как у меня ее год назад отправляли на биопсию ворсин хориона на той же Флотской.
Ну и понеслось. Начала читать все и действительно увидела, что даже с меньшими твп отправляли. И что по крови риск уменя тоже не низкий, а в промежуточном значении. Но к тому времени уже 14 недель стало и перемерять ТВП уже не имеет смысла, тк неинформативно.
Кучу инфо уже прочитала, что и прокол-это риск от 2 до 5%, а так у меня риск СД получается 0,75% примерно. И про то, что в большинстве случаев риск не подтверждается. Но все равно неспокойно на душе. Теперь только скрининга в 20 недель ждать,но ведь это такой большой срок уже. Муж сказал, что категорически не хочет ребенка с СД, я тоже сильно сомневаюсь в себе на этот счет.
Видела, что кому-то назначают еще в 16 недель анализы на риски, но какие конкретно и насколько они информативны- не совсем поняла.
Подскажите,кто в курсе, стОит или нет, на Флотской мне их тоже не назначили.

Всем добрый день.
Мне 32 года, есть здоровый ребенок, мальчик, ему 3 года. В прошлую беременность с сыном никаких отклонений на узи не было и риски были к тысячам.
Помимо этого у меня ОАА ( это 4 беременость, было 2 замерших), эта беременность после ЭКО, принимала соответственно много гормональных препаратов и сейчас большие дозы утрожестана. ( могут влиять или нет, не знаю)

Повышенный риск трисомии 21

Добрый день, девочки. Пишу и плачу, надеюсь на поддержку. Беременность 15-16 недель. 12 декабря был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Кости носа: 2,5 мм, ТВП 1,50 мм, КТР 73 мм. Но пришли через две недели результаты анализа крови. И индивидуальный риск трисомии 21: 1:459. Базовый: 1:884. В заключении: повышенный риск, необходима консультация врача-генетика. Мне 27 лет. Сейчас праздники на подходе, удалось записаться на завтра. Были у вас подобные показатели? На что мне надеяться?

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Коротина Светлана Юрьевна

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Екатерина Гомез Суарез

Психолог, Психолог-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Пустовойтова Елена Юрьевна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Дяченко Елена Владимировна

Психолог, Гештальт-терапевт в обучении. Специалист с сайта b17.ru

Арзамасцев Дмитрий Валерьевич

Психолог, Экзистенциальный терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Толмачева Марина Александровна

Психолог, Консультант Коуч. Специалист с сайта b17.ru

Шелудяков Сергей

Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Евгения Рахматова

Психолог, Онлайн-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Спиридонова Надежда Викторовна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Антакова Любовь Николаевна

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Да, у меня было такое. От амниоцентеза отказалась. Ребёнок родился здоровым. Не переживайте раньше времени. Если Вы в Москве, запишитесь на УЗИ к Мальмберг — она не ошибается в таких вопросах.

У вас сам риск небольшой, напишите цифры по гормонам.

Было такое, узи идеальное, крови риск меньше 250, точно не помню. Стала искать инфо, выяснилось что срок по узи не соответствует реальному и из-за это показатели вышли из-за границы нормы. И действительно очень часто так происходит. Срок по менс. ()был 11 недель, а по узи размер на 12,3. Что естесвенно не могло быть, у меня еще месячные не начались после которого я и забеременела

А у меня наоборот кровь была хорошая, а узи плохое. Риск 1:100 с чем то. Возраст был как у вас. Генетик посчитала что какие-то наследственное особенности. На 2 скрининг отправили раньше срока тк прерывание в таом случае возможно до 22 недель. В итоге второе узи еще хуже. Делала амниоцентез. По итогу здоровый пацан. От меня все отстали, но потрепанные нервы сказались на ребенке. Первые пол года в успокаивающий травах купала его, водила к остеопату, пару курсов глицина. Не знаю что из этого помогло но помогло или перерос. Если есть сомнения, проверяйте чтоб беременность была здоровой (без тонуса, угроз) и если показано делайте инвазивную диагностику

Риск значительный. Выполняйте все рекомендации. Реабилитации детей с синдромом Дауна очень трудоемкая.

Автор, вот только недавно моя хорошая подруга столкнулась с такой же проблемой!! Ее девочке ставили трисомию, направляли подругу к генетику, делали повторные скрининги и трисомия на всех результатах подтверждалась. К тому времени, как она сделала все дополнительные скрининги, срок уже был 20 с чем-то недель. Врачи советовали прервать беременность. Её родители и родители мужа-тоже были за преравыние. Ужас, она рыдала днями и ночами. Один муж её поддерживал, сказал-никакого прерывания, это наш ребёнок, будем рожать в любом случае. Молодец он у неё. И что вы думаете, родилась совершенно здоровая девочка. А если бы
она прервала.

Первый скрининг показал риск 1:50, на УЗИ всё было хорошо. Так как УЗИ делали непосредственно у генетика знакомого, нам предложили сдать кровь в другой лаборатории, где анализы были ещё хуже: 1:48. На основании результатов скринингов генетик предложила сделать амниоцентез. Много бессонных ночей, много слёз, и понимание того, что не смогу растить особенного ребенка. На 15 неделе решилась на амниоцентез, перед процедурой следует УЗИ. Многих девочек отправляли прям с УЗИ домой, отговаривали. Меня же отправили на процедуру, а в УЗИ написали: дисплазия носовой кости плода. Процедура неприятная, но терпимая. Хуже — ожидание результатов, целая неделя без сна. Звонок по телефону и ответ: нормальный женский кариотип. Но все равно до самых родов было сомнение: а вдруг анализы не мои, вдруг перепутали (т.к. была уверена, что у меня будет мальчик). Плюс ко всему врачи говорили, что такие анализы при нормальном кариотипе, могут означать сложное протекание беременности или сложные роды. Беременность прошла на одном дыхании: без токсикоза, с хорошим самочувствием. Роды прошли также без осложнений. В итоге родилась здоровая девочка с курносым носиком и 9 по Апгар.

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

http://panoramatest.ru/chto-takoe-trisomiya-21/http://klubkom.net/posts/153715http://www.u-mama.ru/forum/waiting-baby/pregnancy-and-childbirth/759384/http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4910670/

Давайте сделаем материал еще популярнее, поэтому после прочтения сделайте репост в любую из удобных для Вас социальных сетей

.

Оцените статью
Лучшая мама поможет всегда — в любой ситуации